区别于传统的“羊水穿刺”法产前诊断,无创产前基因检测通过采集孕妇5ml外周血5ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,目前该技术主要可检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
据了解,截至 2013年5月2日,华大基因与深圳市多家医院合作,共完成 13356 例样本,检出102例染色体非整倍体胎儿,其中 T21为76例、T18为22例、T13为4 例。其中39 例有核型反馈,均与无创产前基因检测结果相吻合,符合率100%。随访总量3124 例,无假阴性出现。随着技术的不断完善和检测数据的不断积累,无创产前基因检测技术还可更广泛地应用于其它染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测。
为加快促进科技服务民生,2013年到2015年,深圳市政府生物产业发展专项资金对“无创产前基因检测技术”给予为期三年3000万元的支持。
据介绍,目前深圳市无创产前基因检测按每人次不超过1105元收费,三年资助期满后,有望降至855元。深圳市生育保险参保人接受无创产前基因检测的,由生育保险基金每人次支付400元,参保人实际支付705元,三年内实际支付逐步降至455元以下。