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无忧保医疗保险早报：
北京３月３（周楠、徐博）“湖南省２０１４年出生缺陷发生率达万分之２２１．８７，居全国第三位，全省每两小时就有３名出生缺陷儿降生。其中，只有３０％可以治愈或纠正，另外３０％在出生前后死亡，４０％留下终生残疾。”全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。
对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将４８种遗传代谢性疾病和耳聋基因筛查纳入新生儿筛查，以便早发现、早诊断、早治疗，防止家庭悲剧的出现。
这名产科专家举了一个例子：２０１５年郴州市产前诊断中心筛查出３４对同型地中海贫血携带夫妇，其中有４对夫妇因经济等原因拒绝接受产前诊断。按照平均几率，这４对夫妇中有１对会生出一个重型地中海贫血患儿，而地中海贫血患儿的治疗费用大概为１００万元。
“因为拿不出３６８０元的诊断费，后期就可能要面对１００万元的治疗费，整个家庭可能就此垮掉。”雷冬竹说，“因此，应尽快将产前诊断等纳入医疗保险体系，减轻群众负担。”
雷冬竹说，据估算，我国每年新增３万至６万耳聋患者，其中超过６０％是由遗传因素引起的。如果能及时发现，这部分新生儿通过提供用药、生活指导，可以避免耳聋的发生。
雷冬竹建议，我国应扩大新生儿疾病筛查范围，将４８种遗传代谢性疾病和耳聋基因筛查纳入新生儿筛查，以便早发现、早诊断、早治疗，防止病残。另外，将儿童缺陷的诊断及治疗纳入医疗保险范畴，各级政府应依托当地产前诊断中心，建立“婚检－孕前咨询－孕期保健－产前筛查诊断－新生儿筛查与诊断－儿童康复及随访管理”的出生缺陷综合防治体系。
目前，我国多地在婚前孕前、产前、新生儿３个节点采取出生缺陷预防措施，但存在重复检查、资源浪费、多头管理等现象。
雷冬竹建议，在婚前孕前环节，将政府买单的婚前医学检查１００元和孕前优生检查的２４０元打包为３４０元的优生筛查服务，避免重复检查，节省出来的资金可以用来增加筛查项目。
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